Генетика людини та її здоров'я

Генетика як наука зароджувалася на початку ХХстоліття, а в 50-ті роки пережила інтенсивний підйом. Генетика людини - це розділ в науці, що вивчає структуру популяцій людини, особливості спадковості і спадкові захворювання. Ця наука вивчає людини на молекулярному, клітинному, біогеохімічному, організмовому, популяційному і биохорологическая рівнях.

Генетика людини тісно пов'язана з медициною іантропологією. Медична генетика займається вивченням закономірності передачі спадкових хвороб з покоління в покоління, роль спадковості в самих різних патологіях людини, тобто, спадкову патологію (дефекти, хвороби, каліцтва і ін.), А також розробкою методів діагностики, профілактики і лікування патологій, в тому числі, захворювань із спадковою схильністю. Її завдання - вчасно виявити хворих дітей, виробити рекомендації та призначення на їх лікування та, що дуже важливо, виявити носія цих захворювань (одного з батьків). Антропогенетіка вивчає мінливість і спадковість нормальних ознак організму людини.

Незважаючи на те, що генетика людинипорівняно молодий напрямок в науці, дослідження останніх років потроху починають відкривати завісу таємниці людського генофонду. Генетика і здоров'я людини взаємопов'язані, і науці вже відомі кількатисяч захворювань, власне генетичних, на 100% залежать від генотипу особини. Найбільш страшними з них вважаються галактоземія, кислотний фіброз підшлункової залози (муковісцидоз), фенілкетонурія, гіперхолестеринемія, алкаптонурія, синдроми Дауна,Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера, а також різні форми кретинізму і гемоглобінопатії. Крім цього, існують захворювання, які залежать і від середовища і від генотипу: цукровий діабет, ревматоїдні і деякі онкологічні захворювання, ішемічна хвороба, виразкові хвороби шлунково-кишкового тракту, шизофренія і деякі інші захворювання психіки. І тут медикам особливо важливо зрозуміти, як можна розшифровані дані застосувати в лікуванні, а головне - в профілактиці, численних спадкових захворювань.

Генетика статі людини - це той розділ генетики,який займається вивченням ролі механізму спадковості, а також, спадкової мінливості в ході визначення статі. Успіхи в цій області зробили можливим попередження і своєчасне лікування спадкових хвороб.

Сучасна медицина і медична генетиказавжди орієнтуються на профілактику спадкових захворювань. Пренатальна (допологова) діагностика - це діагностичне дослідження плоду в період вагітності для виявлення його генетичних вад. Для того щоб оцінити внутрішньоутробний розвиток плода, застосовуються різні методи пренатальної діагностики: ультразвуковий скринінг, біохімічні дослідження крові, гемостазиограмма, кардіотокографія та ін.

Провідне місце серед методів, що дозволяють ще донародження діагностувати захворювання дитини, займає амніоцентез. Метод полягає в отриманні амніотичної рідини і клітин плоду за допомогою проколу (під контролем УЗД) плодового міхура. Він дозволяє діагностувати деякі захворювання і хромосомні хвороби, в основі яких - генні мутації. Така діагностика рекомендується абсолютно всім вагітним жінкам.

Прогрес в галузі науки і техніки піддав сучасних людей бпрольшим ризиків щодо несприятливоїмінливості, ніж це відбувалося протягом попереднього періоду формування і розвитку людської цивілізації. Хімічні, фізичні та, цілком можливі, біологічні мутагени можуть в майбутньому нести дуже серйозну загрозу генетичній структурі популяції.

Генетика людини ясно показує, що абсолютнівсі раси, з біологічної точки зору, рівноцінні і мають у своєму розпорядженні рівними можливостями для свого розвитку, що визначається соціально-історичними умовами, а не генетичними.